Çok sayıda kalıtsal böbrek hastalığı vardır, bunların çoğu çok nadir izlenir. Akraba evlilikleri bazı kalıtsal böbrek hastalıklarının görülme riskini arttırır. Bu konuda sadece sık karşılaşılan kalıtsal böbrek hastalıklarından bahsedilecektir. Yakınlarınızda böbrek hastalığı varsa mutlaka böbrek hastalığının nedenini öğreniniz, özellikle böbrekten parça alınmışsa sonucunu basılı olarak temin etmenizde yarar vardır.
ALPORT SENDROMU
İdrarda kanama ve işitme kaybı ile karakterize özellikle erkeklerde böbrek yetmezliğine kadar ilerleme gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Hematüri ilk ve en önemli olan bulgudur. Hematüri mikroskopik veya makroskopik olabildiği gibi, aralıklı tekrarlayıcı veya devamlı bir şekilde de görülebilir. Hematüri bazen üst solunum yolu infeksiyonları sırasında belirginleşmektedir. Başlangıçta proteinüri saptanmamakla birlikte hastalığın ilerlemesiyle görülebilir. Nedeni bulunamayan hematürinin nedeni Alport sendromu olabilir. Göz ve diğer organları da etkileyebilir. Tanı için böbrekten parça alınması gerekebilir.
İNCE MEMBRAN HASTALIĞI (İYİ HUYLU AİLEVİ HEMATÜRİ)
Çocuk ve erişkinlerde sürekli hematürinin en sık nedenlerinden birisidir. Tekrarlayıcı veya devamlı olan hematüri ile seyreden bir hastalıktır. Genellikle proteinüri yoktur varsa da çok düşük miktardadır. Böbrek dışı bulgular görülmez. Tanı için böbrekten parça alınması gerekebilir.
FABRY HASTALIĞI
Bir metabolizma hastalığıdır. Çocukluktan başlayabilir. Cilt, sinir sistemi, göz, kalp ve böbrekleri etkileyebilir. Tedavisinde büyük gelişmeler olmuştur, yeni ilaçlar kullanılmaktadır.
RENAL GLUKOZÜRİ (İDRARDA ŞEKER)
Renal glukozüri kan şekerinin normal olduğu durumlarda idrarda fazla miktarda şeker atılımı şeklinde tanımlanır. Glukozun böbreklerden geri emiliminde kalıtsal bir bozukluk söz konusudur. Sadece glukoz geri emilimi bozulmuştur, diğer şekerlerin geri emilimi normaldir. Genellikle prognoz iyidir. Değişik tipleri vardır. Renal glukozüri genellikle yirmili yaşlarda görülür. Bu bulgu saptandığında önce şeker hastalığı sanılır ama kan şekerinin normal bulunmasıyla bu tanıdan uzaklaşılır. Genellikle iyi seyirli olup tedavi gerektirmez. Ancak aile fertlerinin tekrar tekrar araştırılmamaları için iyi bilgilendirilmeleri gereklidir.
AMİLOİDOZ
Değişik organlarda protein yapıda, fibriller içeren nişasta benzeri bir maddenin birikmesidir. Böbrek de amiloidin biriktiği dokulardan birisidir. Değişik tipleri vardır ama burada amiloidozdan daha fazla bahsedilmeyecektir. Ülkemiz için önemli olan, sık görülen Ailevi Akdeniz ateşine bağlı amiloidozdur.
Ailevi Akdeniz ateşi ve Polikistik böbrek hastalığından ayrıca sayfalarda bahsedilmiştir.
Ailevi Akdeniz ateşi için tıklayın
Polikistik böbrek hastalığından için tıklayın